罕見(jiàn)基因突變或能預防阿爾茨海默病

2022-11-29 16:54
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科技日報北京11月5日電 (記者張夢(mèng)然)英國《自然·醫學(xué)》雜志5日發(fā)表的一項案例研究發(fā)現,一名女性體內的一個(gè)APOE3基因的罕見(jiàn)突變或幫她預防了阿爾茨海默病的相關(guān)癥狀。這項個(gè)例是在一項對1200名哥倫比亞人的研究中發(fā)現的,這些人極易因遺傳易感性患上阿爾茨海默病。


大部分阿爾茨海默病的致病原因尚不明確。但是,少部分攜帶一個(gè)早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突變的人更容易患上阿爾茨海默病,而且基本都會(huì )在特別年輕時(shí)(通常從40多歲開(kāi)始)就發(fā)展出認知問(wèn)題和癡呆癥。


  此次研究中,一名女性的大腦淀粉樣蛋白病理改變程度較高,這也是阿爾茨海默病的一大特征。但是,這名女性并沒(méi)有出現與該病相關(guān)的癥狀。美國麻省總醫院、麻省眼耳醫院Schepens眼科研究所與哈佛大學(xué)醫學(xué)院眼科系以及Banner阿爾茨海默病研究所的科學(xué)家們,一同研究了她的基因組,發(fā)現除致病突變外,她還攜帶一個(gè)APOE基因的罕見(jiàn)突變,名為“Christchurch”。


  研究人員認為,這一突變可能抵消了早老素1突變的有害作用,導致該女性腦內的淀粉樣病理改變程度雖高,但卻并沒(méi)有患上該疾病。這名女性的認知健康一直維持到70多歲。經(jīng)過(guò)多次實(shí)驗,團隊認為這種突變可能破壞了APOE與阿爾茨海默病有關(guān)糖類(lèi)的結合,從而產(chǎn)生了保護作用。


  團隊總結稱(chēng),這一案例研究為阿爾茨海默病發(fā)展、治療和潛在預防的相關(guān)機制帶來(lái)了新的認識,并為開(kāi)發(fā)阻斷疾病進(jìn)展的干預手段提供了已知候選基因。


  總編輯圈點(diǎn)


  阿爾茨海默病的治療,近幾天由于中國發(fā)明的新藥上市,成為輿論熱點(diǎn)。然而目前各種療法加在一起,也只能延緩病情,不能治愈?;蛟S基因療法會(huì )是一種徹底的解決方案。盡管阿爾茨海默病困擾相當大比例的人群,但對抗它的基因并未散播流傳,這可能因為發(fā)病基本都在老年,不利于抑病基因獲得優(yōu)勢。人工干預也許可以讓新發(fā)現的抑病基因在更多病例中展現威力。


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